昆明结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。
适用人群
- 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
- 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
- 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
- 计划使用伊立替康治疗,家族中曾有药物严重不良反应史者。
- 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
- 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且阴性结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在昆明本地指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。
准确性说明
采用NGS技术,质控标准严格:平均测序深度≥500×(原报告样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析,准确性高。阳性结果(如KRAS突变)明确指示耐药靶向药(西妥昔单抗、帕尼单抗)禁用,阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责,需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异,建议进一步遗传咨询及家系筛查。
详细流程
- 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
- 患者或家属在昆明合作机构签署知情同意书。
- 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
- 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
- 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
- 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
- 报告交付医生,结合遗传咨询解读,制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗?
- 不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织,检测11个基因的体细胞突变(如KRAS、BRAF等),用于指导靶向和化疗用药,例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变,无法评估家族遗传风险。
- 我父亲查出KRAS突变,报告说不能用西妥昔单抗,还有其他靶向药吗?
- KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用)。但您父亲仍可考虑化疗,或参加临床试验,报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案,本检测不覆盖所有新药,阴性结果不代表无药可用。
- 报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
- 建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
- 我在昆明,怎么把组织样本安全寄到你们实验室?
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本(石蜡切片或新鲜组织)需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务,确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号,以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
- 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
- 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
- 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
- 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
- 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
- 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。
用户评价 (15条,均分4.8)
报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!
检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
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遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
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深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
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感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
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非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!
价格比我预想的要低,因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了,成本有所降低,所以把优惠让利给患者。将信将疑做了,报告出来找医生看了,说数据很可靠,该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的,我们通过持续的技术优化和规模化运营,有效控制了成本,并决心将这份成果体现在终端价格上,让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求,很高兴得到了您和医生的双重认可。
整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!
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