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昆明呈贡万核医学检测中心
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综合基因检测全外显子测序

昆明全外显子携带者筛查

临床应用

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

样本类型

外周血

检测方法

全外显子WES+生信分析

报告周期

30-60个工作日

价格

5400元

适用人群

通过测序备孕夫妇全外显子,筛查OMIM 7000+遗传病隐性致病变异,避免生出严重单基因遗传病患儿。

适用人群

  • 双方健康但有遗传病家族史,需评估隐性致病基因携带风险的备孕夫妇
  • 曾生育过单基因遗传病患儿,再生育前需明确共同携带变异的高危夫妇
  • 不明原因反复流产、死胎,需排查致死型隐性遗传病的夫妇
  • 有近亲血缘关系,共同携带致病变异概率显著升高的已婚夫妇
  • 准备进行辅助生殖,需为胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)提供基础数据的夫妇
  • 家族中已知有X连锁隐性遗传病(如血友病)病史,携带者风险高的女性

检测内容

采用高通量测序技术,全面检测人类约2万个蛋白编码基因的外显子区域及外显子-内含子交界区。检测范围覆盖OMIM(在线人类孟德尔遗传)数据库已报道与疾病关联的所有基因,涵盖超过7000种已知单基因遗传病。通过生物信息学分析及ACMG指南五分类标准,精准识别常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传的致病及可能致病变异。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,本检测能系统揭示夫妻双方是否携带同一基因的致病变异,评估后代25%患病风险。局限性:无法检测深部内含子突变、大片段拷贝数变异、三联体重复扩增(如脆性X综合征)及线粒体DNA突变。

检测流程

检测仅需采集外周血,使用EDTA抗凝管抽取静脉血≥2mL,无需空腹,正常饮食即可。样本在各大三甲医院及合作检验所可完成采集,若本地不便,可安排专业冷链物流邮寄采样盒至家中,由护士上门采血后寄回实验室。全国主要城市如北京、上海、广州、深圳、成都、杭州等均设有服务网点,采样流程标准化,全程约10分钟。

准确性说明

采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序金标准验证,对所有检出的致病及可能致病变异进行双重确认,假阳性率极低。ACMG五分类评级确保结果严谨,仅报告致病及可能致病两类高风险变异。若夫妻双方检出共同携带同一基因致病变异,理论后代患病风险为25%,需遗传咨询评估生育方案,如胚胎植入前单基因病检测或产前诊断。阴性结果可显著降低后代患病风险,但不能100%排除所有遗传病(因技术局限及数据库更新)。

详细流程

  1. 线上或线下遗传咨询门诊预约,医生评估家族史及生育需求
  2. 夫妻双方签署知情同意书,了解检测范围、意义及局限性
  3. 采集外周静脉血各2mL(EDTA抗凝管),无需空腹
  4. 样本冷链运输至中心实验室,核收后启动检测流程
  5. NGS全外显子测序(覆盖约2万基因外显子)+ 生物信息学分析
  6. Sanger一代测序验证所有致病及可能致病变异
  7. 出具检测报告(12个自然日内),包含基因、变异位点、ACMG评级、遗传模式及临床意义
  8. 遗传咨询医生解读报告,指导生育选择(自然受孕产前诊断 / PGT-M / 供卵供精等)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我和老公都是汉族人,没有近亲结婚,还有必要做这个5400元的筛查吗?
非常有必要。原报告指出,每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,超过22%的出生缺陷源于父母共同携带的致病变异。即使无家族史、无近亲关系,双方仍有概率携带同一基因的变异。本检测覆盖OMIM 7000+种遗传病,能全面排查夫妻双方携带状态,避免漏掉罕见但严重的遗传病风险。
NGS和Sanger两次测序是不是多此一举?
不是。NGS高通量测序效率高但存在一定假阳性率,尤其是低频变异;Sanger测序是基因检测的金标准,准确率超过99.9%。两者结合流程为:NGS先筛出潜在致病变异→再对特定位点用Sanger复核,既能确保检测全面性,又能杜绝假阳性带来的错误遗传咨询,是行业标准操作。
我在昆明,报告结果里基因名后面的HGVS命名有什么用?
HGVS命名是国际统一的变异描述标准,例如‘c.3809A>G’代表基因编码区第3809位核苷酸由A变为G。这个命名可以精确锁定特定变异,方便不同医院或实验室之间比对,也便于遗传咨询师在OMIM数据库、医学文献中查询该变异的致病性和临床报道,是报告中最核心的技术标识。
我在昆明,拿到报告后想咨询遗传专家,但当地医院没有遗传科该怎么办?
您可携带报告至三甲医院的生殖医学中心、产前诊断中心或优生优育门诊,这些科室通常具备遗传咨询能力。若当地医院确实没有专科,也可通过正规线上遗传咨询平台对接专家。我们做分子诊断专科,提供精准报告,但临床决策和遗传咨询需由医院医生结合您具体情况综合评估。
我在昆明,拿到阳性报告后想找医生再咨询,需要带什么材料?
建议您携带完整的检测报告(含基因、变异位点、ACMG评级及Sanger验证结果)、双方身份证件及既往病历。推荐前往医院的生殖遗传中心、产前诊断中心或遗传咨询门诊,医生会根据报告评估再生育风险并讨论PGT-M或产前诊断方案。

注意事项

  • 本检测仅针对OMIM数据库中已知致病基因,未涵盖所有遗传病
  • 检测结果仅供临床参考,需结合遗传咨询及专业医生评估
  • 若检出临床意义未明变异,不建议单凭此结果进行产前诊断决策
  • 阴性结果不能排除线粒体遗传病、三联体重复扩增病及新发突变
  • 夫妻共同携带致病变异时,每次自然怀孕均有25%概率生出患儿
  • 检测有效期为终身,但变异分类可能随数据库更新而变化
  • 受检者需提供准确家族史信息,以辅助变异解读
  • 样本需严格标识夫妻双方信息,避免混淆
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

冯** 已验证 企业团检

报告速度确实快,两周不到。内容也很全面,但有些专业术语对于非医学背景的我来说,还是需要多花点时间消化。好在附录有术语解释,自己慢慢看也能懂个七八成。

机构回复

感谢您的反馈!我们一直在寻找专业性与可读性的最佳平衡点。除了术语表,我们也提供遗传咨询师解读服务,如果您在阅读报告过程中有任何疑问,随时可以预约,帮助您更轻松地理解所有内容。

2026-05-1864人觉得有用
谢** 已验证 全面了解

为了健康规划做的,备孕前的重要一步。我和老公一起测的,结果出来我们俩携带的隐性致病基因不重叠,松了口气。线上遗传咨询很有用,医生给了很专业的备孕指导。服务流程顺畅,推荐给准爸妈们。

机构回复

恭喜您和爱人得到了理想的结果!科学备孕是给孩子最好的礼物。我们的遗传咨询团队始终致力于提供专业、贴心的指导。感谢您的推荐,祝您早日迎来健康的宝宝!

2026-05-1437人觉得有用
张** 已验证 家族遗传

公司组织的团检福利,本来觉得基因检测很高深,流程会很麻烦。结果从预约到采样都特别顺畅,有线上助手一步步指引,采样盒包装得很专业,说明书一看就懂。集体报告解读会也安排得明明白白,给公司省了不少心,大家都觉得这个福利很实在。

机构回复

感谢贵公司团队的信任!为企业和团体提供清晰、便捷的一站式服务是我们的目标。我们配备了专门的团检服务小组,确保流程高效顺畅。很高兴大家能有良好的体验,期待继续服务大家!

2026-05-1225人觉得有用
秦** 已验证 健康规划

公司福利选了这项作为高端体检升级。个人感觉很值,比常规体检深入太多了,相当于从表象查到了根上。虽然单价高,但公司承担大部分,自己付小头获得了顶级检查,很满意。

机构回复

感谢您和公司的信任!全外显子筛查作为深度健康管理工具,正被越来越多注重员工健康的企业选择。个人后续的健康管理有任何疑问,我们都在。

2026-04-2741人觉得有用
丁** 已验证 全面了解

企业团检的福利,本来没抱太高期望。但这次体验超预期:一是快,统一检测居然也在承诺时间内完成了;二是准,报告里关于我酒精代谢能力的结果,跟我一喝酒就上脸的状况完全匹配,挺有意思的。

机构回复

很高兴能为贵公司员工带来超出预期的体验。我们将企业团检视为同等重要的服务,保证每一份样本的检测质量与时效。报告中的特质分析能为您的日常生活带来参考,我们也倍感欣慰。

2026-05-0437人觉得有用
许** 已验证 体检升级

医生解读非常耐心专业,但感觉咨询时间有点紧凑,问题没来得及全问完。可能因为后面还有预约。如果初次解读时间能更充裕些,或者能方便地安排简短的二次答疑就更好了。

机构回复

您的感受对我们非常重要。我们会审视服务流程,在保障预约准点的同时,尽可能为用户留出更充分的沟通时间。后续轻量级在线答疑服务也已上线。

2026-04-2147人觉得有用
朱** 已验证 健康规划

我因为家族有遗传病史,所以来做这个筛查,最担心的就是隐私泄露。整个流程感觉特别小心,从寄送样本到接收报告,每个环节都让我觉得在保护我的信息。特别是报告加密发送,还要手机验证码才能看,这点让我很安心。

机构回复

感谢您的认可!保障用户隐私是我们的首要责任。我们采用多重加密和身份验证机制,确保您的基因数据仅限您本人授权访问。我们深知此类信息的敏感性,会持续严守安全底线。

2025-11-1827人觉得有用
乔** 已验证 家族遗传

公司福利,来这里做团检。没想到基因检测机构也能这么有格调,像高端体检中心。从入场引导、信息录入到采样,全程电子化操作,减少手写错误,科技感十足,也体现了管理的专业性。

机构回复

感谢认可!我们利用信息化系统提升流程的准确性与效率,正是为了将科技的力量转化为客户更可靠、更流畅的体验。很高兴这一点在团体服务中得到了凸显。

2026-02-194人觉得有用
朱** 已验证 企业团检

拿到报告后,发现里面有关于血友病和囊性纤维化的基因携带信息,虽然结果显示风险不高,但心里有点慌。我特别在意谁能看到这份报告。客服专门打电话解释了数据安全措施,说只有我和授权医生才能访问,报告平台也是加密的,这让我安心了不少。

机构回复

感谢您的反馈。我们理解基因数据的敏感性,因此采用了银行级别的数据加密和严格的隐私权限控制。所有访问均有痕迹记录,确保您的信息安全。如有任何疑虑,可随时联系我们的隐私保护专线。

2026-03-0846人觉得有用
丁** 已验证 企业团检

从预约到拿到报告,每个关键节点都有短信或微信提醒,流程透明,不会让人干等或心慌。客服还会提前一天确认解读预约,提醒我准备好问题,非常省心。

机构回复

清晰的流程和及时的告知,能有效缓解用户的等待焦虑。我们会坚持这套贴心的服务流程,感谢您的细心反馈!

2026-02-2031人觉得有用
蔡** 已验证 健康规划

咨询时我问,万一你们公司以后不做了,我的数据怎么办?客服明确说,可以按照我的要求,在监督下彻底销毁,并且有书面证明。这个“善后”政策让我觉得挺负责任的,不是一锤子买卖。

机构回复

非常感谢您提出这个重要问题。数据生命周期管理是我们的核心承诺之一。用户始终拥有数据的控制权,包括要求安全销毁的权利。我们会严格履行协议,负责到底。

2025-11-0151人觉得有用
范** 已验证 健康规划

和几家机构对比过,你们家同样检测项目,价格更透明,没有隐藏收费。报告电子版清晰,还有电话解读,服务打包价很实在,没有后期逼你买其他东西的感觉。

机构回复

非常感谢您的对比和认可!透明、无隐藏消费是我们坚守的原则。我们相信好的产品和服务本身就能留住客户,无需其他套路。

2025-12-0664人觉得有用
杜** 已验证 企业团检

爸妈总觉得我乱花钱,但报告出来,看到我有某个药物代谢风险后,他们立刻改观了。毕竟一次检测,终身受用,能避免未来吃错药的风险,这钱花得可能比任何保险都‘保值’。

机构回复

您的分享让我们很受鼓舞!能让家人理解并看到检测带来的切实、长远的保护价值,是对我们工作最好的肯定。感谢您!

2026-02-1843人觉得有用
朱** 已验证 体检升级

我是在公司安排的团检里选的这个。本来以为这种全面筛查要等很久,结果才15天就收到报告了。而且报告里把我一个地中海贫血的携带情况说得很清楚,后来我特意去三甲医院复查了一下,结果完全一致,这下心里就踏实了。

机构回复

感谢您对我们检测速度与准确性的双重肯定!我们采用高性能测序平台与严谨的质控流程,就是为了确保结果可靠并及时送达。为企业员工健康保驾护航是我们的荣幸。

2025-12-3135人觉得有用
易** 已验证 健康规划

检测服务本身是好的,客服回复也及时。但电子协议很长,虽然关乎隐私必须细读,但全部看完真的要花不少时间。能不能做个重点摘要版,把关键数据条款Highlight出来,方便快速抓住重点?

机构回复

非常实用的建议!我们确实可以制作一份用户友好的协议核心条款摘要,帮助您快速理解关键内容。我们会尽快落实这一优化,感谢您帮助我们提升服务体验!

2025-11-1024人觉得有用

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